Intervenção da fisioterapia na síndrome de Menkes: relato de caso / Intervention of physiotherapy in Menkes syndrome: case report

Objetivo: Descrever a intervenção da fisioterapia motora e respiratória no caso de uma criança com Síndrome de Menkes. Método: Relato de caso, com base em registros retrospectivos, no qual são apresentados dados referentes ao acompanhamento fisioterapêutico de uma criança com o diagnóstico de Síndrome de Menkes. Os dados foram obtidos por meio do prontuário, entrevista com familiares e informações dos profissionais envolvidos. O referido paciente foi encaminhado para assistência fisioterapêutica aos 5 meses de vida, devido ao quadro de pneumonia com presença de atelectasia, associado as manifestações típicas da Síndrome, sendo então acompanhado por um período de 04 meses. Foram realizados 76 atendimentos, de um total de 91 agendamentos, os quais incluíram fisioterapia motora e respiratória, sendo aplicados métodos, técnicas, manuseios e posturas, para estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor, e realizadas técnicas e recursos fisioterapêuticos para desobstrução e reexpansão pulmonar. Resultados: A cada sessão, a criança apresentou evidente melhora imediata no padrão e tipo respiratório, na frequência respiratória, na ausculta pulmonar e nos sinais de desconforto respiratório. Além disso, a estimulação motora e manutenção do quadro músculo esquelético, impediram agravos e deformidades. Segundo relato da mãe, a criança mostrava-se menos agitada após as sessões, com melhora no padrão e conforto respiratório, o que impactou de forma positiva na sua qualidade de vida. Conclusão: A fisioterapia motora e respiratória se apresentam como terapêuticas favoráveis para condição de saúde geral de pacientes com Síndrome de Menkes e novos estudos devem ser conduzidos no sentido de elucidar essa intervenção, com amostras maiores.

Objective: To describe the intervention of motor and respiratory physiotherapy in the case of a child with Menkes Syndrome. Method: Case report based on retrospective registers in which data are presented regarding the physical therapy accompaniment of a child with the diagnosis of Menkes Syndrome. The data were obtained based on the records of the child's chart, interview with relatives and information of the professionals involved. The patient was referred for physiotherapeutic assistance at 5 months of age, due to the presence of atelectasis pneumonia associated with the typical manifestations of Menkes' Syndrome, followed by a period of 4 months. A total of 76 appointments were performed, including motor and respiratory physiotherapy, and methods, techniques and manipulations were used to stimulate neuropsychomotor development, as well as techniques and physiotherapeutic resources were used to clear and reexpans the lungs. Results: At each session, the child showed evident immediate improvement in respiratory pattern and type, respiratory rate, pulmonary auscultation, and signs of respiratory discomfort. In addition, the motor stimulation and maintenance of the skeletal muscle of the child, prevented injuries and deformities. According to the mother's report, the child was less agitated after the sessions, with improved breathing pattern and comfort, which positively impacted his quality of life. Conclusion: Motor and respiratory physiotherapy are presented as favorable therapies for the general health condition of patients with Menkes-Syndrome, and further studies should be conducted to elucidate this intervention in a bigger sample.

Identidades em transição: Narrativas de mulheres negras sobre cabelos, técnicas de embranquecimento e racismo / Identities in transition: Black women's narratives about hair, whitening techniques and racism / Indentidades en transición: Narrativas de mujeres negras sobre cabellos, técnicas de blanquiamiento y racismo

Neste trabalho, analisamos as narrativas de mulheres negras sobre seus cabelos, nos cuidados e apresentação dos mesmos, que trazem suas experiências e reflexões sobre como essas (trans)formaram suas identidades. As falas analisadas foram recolhidas de blogs e portais de notícias, disponíveis na Internet, em textos dedicados a discutir relações raciais, racismo, estética negra e feminismos negros. Para a análise, tomamos como referencial teórico os trabalhos de autoras/es que discutem questões raciais e processos de produção da identidade. Na análise do material foi possível pensar, a partir dos olhares dessas mulheres, seus processos de subjetivação desde a infância, na relação com as gerações mais velhas e o cuidado estético cotidiano. Em suas narrativas, dialogadas com referências teóricas que discutem processos de produção de identidade, bem como relações étnico-raciais, emergem experiências atravessadas por episódios explícitos e sutis de racismo. Os resultados apontam para a necessidade de uma maior interlocução da Psicologia com referenciais feministas e anti-racistas na teorização de processos de subjetivação de mulheres negras.(AU)

In this work, we analyze the narratives of black women on their hair, selfcare practices and appearence, which bring their experiences and reflections on how these (trans)formed their identities. The speeches analyzed were collected from blogs and news portals, available on the Internet, in texts dedicated to discuss racial relations, racism, black aesthetics and black feminisms. For the analysis, we take as theoretical referent the work of authors that discuss racial issues and processes of identity production. In the analysis of the material it was possible to think, from the perspective of these women, their processes of subjectivation since childhood, the relation with the older generations, and the daily aesthetic selfcare. In their narratives, dialogued with theoretical references that discuss processes of production of identity, as well as ethnic-racial relations, emerge experiences crossed by explicit and subtle episodes of racism. The results point to the need for a greater interlocution of Psychology with feminists and anti-racists references to theorize the processes of subjectivation of black women.(AU)

En este trabajo, analizamos las narrativas de mujeres negras sobre sus cabellos, en los cuidados y presentación de los mismos, que traen sus experiencias y reflexiones sobre cómo estas (trans) formaron sus identidades. Las palabras analizadas fueron recogidas de blogs y portales de noticias, disponibles en Internet, en textos dedicados a discutir relaciones raciales, racismo, estética negra y feminismos negros. Para el análisis, tomamos como referencias teóricas los trabajos de autoras/es que discuten cuestiones raciales y procesos de producción de la identidad. En el análisis del material fue posible pensar, a partir de las miradas de esas mujeres, sus procesos de subjetivación desde la infancia, en la relación con las generaciones más viejas, y el cuidado estético cotidiano. En sus narrativas, dialogadas con referencias teóricas que discuten procesos de producción de identidad, así como relaciones étnico-raciales, emergen experiencias atravesadas por episodios explícitos y sutiles de racismo. Los resultados apuntan a la necesidad de una mayor interlocución de la Psicología con referencias feministas y antirracistas en la teorización de procesos de subjetivación de mujeres negras.(AU)

Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period / Doença de Menkes: importância do diagnóstico com análise molecular no período neonatal

Summary Menkes disease is a congenital disorder caused by changes in copper metabolism derived from mutations in the ATP7A gene. It is characterized by physical and neurological alterations. In the neonatal period, these alterations can be nonspecific, which makes early diagnosis a challenge. Diagnosis can be suspected when there are low levels of ceruloplasmin and serum copper. Molecular analysis confirms the diagnosis. Treatment is parenteral administration of copper histidine. We report a familial case with molecular confirmation. The proband had clinical and biochemical suspicious. Treatment with copper histidine was indicated, but initiated at the age of 2 months and 27 days only. He did not present improvements and died at 6 months. The mother became pregnant again, a male fetus was identified and copper histidine was manufactured during pregnancy. He was born healthy, biochemical markers were reduced and treatment was indicated. Molecular analysis was performed confirming mutation in both the mother and the proband, while the other son did not have mutation, so treatment was discontinued. We support the clinical relevance of molecular confirmation for the correct diagnosis and genetic counseling, once clinical findings in the neonatal period are nonspecific and early treatment with parenteral copper histidine must be indicated.

Resumo A doença de Menkes é causada por uma alteração genética no metabolismo do cobre, por mutações no gene ATP7A. Caracteriza-se por alterações neurológicas e no exame físico. No período neonatal, essas alterações podem ser inespecíficas, o que torna o diagnóstico precoce um desafio. O diagnóstico pode ser suspeitado quando há baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina. A análise molecular confirma o diagnóstico, e o tratamento deve ser feito com histidina de cobre. Nós relatamos um caso familial de doença de Menkes. O probando apresentava quadro clínico e alterações bioquímicas compatíveis com a doença de Menkes, em consulta com 1 mês de vida. O tratamento foi indicado, mas apenas iniciado com 2 meses e 27 dias. Ele não apresentou melhora clínica e veio a óbito com 6 meses. A mãe teve uma nova gestação, foi identificado um feto do sexo masculino e foi solicitada a manipulação da histidina de cobre ainda durante a gestação. O bebê nasceu saudável, os marcadores bioquímicos estavam diminuídos e o tratamento com histidina de cobre foi indicado. Realizamos a análise molecular, que confirmou mutação no gene ATP7A na mãe e no probando; porém, o outro filho não apresentava mutação e o tratamento foi interrompido. Nós defendemos a importância clínica da confirmação molecular para o correto diagnóstico e o aconselhamento genético da doença de Menkes, uma vez que os achados clínicos e as alterações bioquímicas no período neonatal são inespecíficos, e o tratamento com histidina de cobre parenteral deve ser rapidamente instituído.

Avaliação in vitro do efeito de diferentes processos de alisamento químico/térmico na fibra capilar / In vitro evaluation of the straightening effect by different chemical/thermal processes in the hair fiber

A aparência dos cabelos é de fundamental importância na sociedade atual. Estando em moda, cabelos mais lisos e com menos volume, os consumidores que antes os alisavam com produtos químicos e força mecânica, passaram a utilizar um tratamento térmico, além do secador de cabelos: as piastras ("chapinhas") que atuam em valores de temperatura ao redor de 230°C. Esse procedimento ocasiona além dos danos mecânicos e químicos também dano térmico, tornando os cabelos ainda mais fragilizados. O escopo deste estudo foi avaliar o dano na fibra capilar, de amostras não tratadas e nas que receberam aplicação de alisantes/relaxantes tradicionais e alternativos. O estudo foi dividido em cinco capítulos que avaliam: aplicação dos alisantes/relaxantes com ingredientes ativos distintos; danos mecânicos, perda Protéica; análise térmica e microscopia eletrônica de varredura. As amostras de cabelo utilizadas em todos os estudos foram tratadas como descrito no primeiro capítulo. Foram aplicados produtos comerciais contendo os seguintes ingredientes ativos: Hidróxido de Sódio, Tioglicolato de Amônio, Hidróxido de Guanidina (reação de hidróxido de cálcio com carbonato de guanidina), formaldeído e ácido glioxílico isolado e em combinação com carbocisteína. O uso de formaldeído e ácido glioxilico em formulações de alisantes/relaxantes está proibido pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Todos os produtos aplicados alisaram os cabelos; os procedimentos que utilizaram a piastra tornaram os fios mais lisos. Os alisantes/relaxantes à base de ácido glioxilico e formaldeído reduziram de forma expressiva a tensão de ruptura dos cabelos tornando-os mais frágeis. A maior perda protéica foi observada na amostra tratada com carbocisteína (1,74 mg/g cabelo). Nos estudos de análise térmica, na fase de desidratação a amostra tratada com carbocisteína apresentou maior perda de massa (15,17%); na fase de denaturação da proteína, a tratada com hidróxido de sódio (51,06%); e na fase de eliminação do material carbonáceo, todas as amostras apresentaram perda de massa maior que a amostra não tratada; as menores temperaturas de pico foram as das amostras sem tratamento alisante (630°C) e ácido glioxílico (640°C). Observando-se as imagens de microscopia eletrônica nota-se modificação nas bordas das cutículas das amostras indicando que sofreram agressão; o hidróxido de guanidina deixou adicionalmente resíduo; as amostras tratadas com ácido glioxílico e formaldeído apresentaram a formação de filme superficial como um "envelopamento" da fibra. Os resultados sugerem que não há predominância de um procedimento mais danoso que os demais; porém os que utilizaram a piastra (alisamentos/relaxamento ácidos) acentuaram os danos

The appearance of the hair is of fundamental importance in today's society. Being in fashion, hair straight and with less volume, consumers that before straighted hair with chemicals products and mechanical strength began to use a heat treatment, in addition to hair dryers: the hot plates ("chapinhas") acting on temperature values around 230°C. This procedure causes not only mechanical and chemical damage but also thermal one, making the hair more fragile. The scope of this study was to evaluate the damage to the hair fiber, in untreated samples and these receiving straighteners/relaxers application of traditional and alternative products.The study was divided into five chapters that evaluated: application of straighteners/relaxers with different active ingredients; mechanical damage, protein loss; thermal analysis and scanning electron microscopy. The hair samples used in all studies were treated as described in the chapter one. Commercial products containing the following active ingredients were used: Sodium Hydroxide, Ammonium Thioglycolate, Guanidine Hydroxide (calcium hydroxide reaction with guanidine carbonate), Formaldehyde and Glyoxylic Acid alone and in combination with Carbocysteine. The use of Formaldehyde andGlyoxylicAcid in straightening/relaxing formulations are prohibited by the National Agency for Sanitary Vigilance. All applied products, straight the hair samples; the procedures that used the hot plates become the hair more straight. The straightening/relaxing based on Glyoxylic Acid and Formaldehyde reduced significantly the hair break point making them more fragile. Most protein loss was observed in the sample treated with Carbocysteine (1.74mg/g hair).In the thermal analysis studies at the dewatering stage, Carbocystein treated samples showed greater weight loss(15.17%), at the protein denaturation stage this treated with Sodium Hydroxide (51.06%) and in the carbonaceous material elimination phase all samples showed mass loss greater than the untreated sample;. The lower peak temperatures were observed in the samples without treatment (630°C) and with Glyoxylic Acid (640°C). Observing the images of electron microscopy is noted the change in the cuticle aspect of the samples showing that the edges were damaged, Guanidine Hydroxide, left further residue: the samples treated with Glyoxylic Acid and Formaldehyde showed the formation of surface film as an "enveloping" fiber. The results suggest that there is not a predominance of a more harmful treatment than other, but those using hot plates(straightening/relaxing acids) emphasize the damage

Mercury and methylmercury concentration assessment in children's hair from Manaus, Amazonas state, Brazil / Avaliação da concentração de mercúrio e metilmercúrio em cabelo de crianças de Manaus, estado do Amazonas, Brasil

The present study evaluated Hg and MeHg content in hair samples of 201 children 2 to 7 years old, living in six neighborhoods of the city of Manaus, Amazonas State, Brazil. In general, the total Hg and MeHg median ranges in hair were similar (0.91 to 1.71 mg kg-1) except for the São Jose neighborhood, which was lower (0.16 mg kg-1). De spite the fact that the Manaus population consumes fish as part of the normal dietary intake, the Hg hair levels were below the level for an adult population not exposed to mercury (2.0 mg kg-1). These data were compared to demographic, socioeconomic information and eating habits of the families that took part in the study. The results were also compared to other published data from the Amazon region, other regions of Brazil and other countries. Future studies to set Hg and MeHg levels in hair of children in Brazil should take into account and assess the diversity of the country, mainly in terms of eating habits, socio-economic and cultural aspects.

O presente estudo avaliou o teor de Hg e MeHg em amostras de cabelo de 201 crianças de 2 aos 7 anos de idade, residentes em seis bairros da cidade de Manaus, Amazonas, Brasil. Em geral, o teor de Hg total e MeHg em cabelo foram semelhantes (medianas de 0,91 a 1,71 mg kg-1), exceto para o bairro São José, que foi menor (0,16 mg kg-1). Apesar da população de Manaus consumir peixe como parte da dieta normal, os níveis de Hg nos cabelos ficaram abaixo do nível para uma população adulta não exposta ao mercúrio (2,0 mg kg-1). Esses dados foram comparados com informações demográficas, socioeconômicas e hábitos alimentares das famílias que participaram do estudo. Os resultados também foram comparados com outros dados publicados da Amazônia, outras regiões do Brasil e outros países. Futuros estudos para definir os níveis de Hg total e MeHg no cabelo das crianças brasileiras deverão considerar e avaliar a diversidade do país, principalmente em termos de hábitos alimentares, nível sócio-econômico e os aspectos culturais.

Tricotilomania / Trichotillomania

A tricotilomania é caracterizada por alopecia, resultante de hábito repetitivo de puxar o cabelo exercido pelo próprio paciente. Além do comprometimento estético e conseqüências sociais, o hábito pode levar a complicações. O artigo procura familiarizar o leitor com os principais aspectos clínicos e o tratamento a ser utilizado nos casos de tricotilomania, com ênfase nas técnicas de terapia comportamental.

Trichotillomania is characterized by hair loss from a patient's repetitive self-pulling of hair. This habit is embarrassing, unattractive, socially undesirable, and can predispose to some complications. The purpose of this article is to familiarize the reader with clinical features of trichotillomania and to describe appropriate therapeutic approach to be applied, with particular attention to behavior therapy techniques.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome dos cabelos anágenos frouxos caracteriza-se por cabelos finos e rarefeitos que podem ser facilmente extraídos, de forma indolor, mediante leve tração. Acomete principalmente crianças. O tricograma evidencia 70% ou mais de pêlos anágenos desprovidos das bainhas radiculares interna e externa, apresentando cutícula enrugada em sua porção proximal. Apesar de benigno e auto-limitado, o distúrbio freqüentemente aflige os pais e deve ser diferenciado do eflúvio telógeno e da tricotilomania.

Loose anagen hair syndrome is characterized by thin and sparse hairs that can be easily extracted upon mild traction. The disorder affects predominantly children. Trichogram shows at least 70% of loose anagen hairs devoid of inner and outer hair sheaths, presenting a ruffled cuticle at the proximal portion. Although benign and self-limited, the disorder frequently concerns parents and should be further differentiated from telogen effluvium and trichotillomania.